Болезнь Конради (Konradi)

Синонимы : эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарный точечный дизостоз, точечная эпифизарная дисплазия; врожденная болезнь точечных эпифизов.

Заболевание встречается редко, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в появлении множества точечных вкраплений в области эпифизов и апофизов костей и длительном раздельном Существовании этих островков окостенения без слияния. Эти точки находятся на периферии ядра окостенения и возникают либо до ядра, либо вместе с ядром окостенения эпифиза. Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов.

Симптомы . Укорочение одной или двух конечностей (до 2, 5 см при рождении), нарушение функции крупных суставов (сгибательные контрактуры), иногда врожденный вывих бедра, седловидной формы спинка носа без увеличения лобных бугров. Внескелетные признаки заболевания выражаются двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, утолщение, чешуйчатость, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах, реже ихтиоз и гиперкератоз, десквамирующий дерматит), врожденными пороками сердца. Часто такие дети рождаются недоношенными.

Лечение симптоматическое, малоэффективное.

Прогноз неблагоприятный, с возрастом заболевание прогрессирует.

------------------------------
А. А. Корж, Е. П. Меженина, А. Г. Печерский, В. Г. Рынденко. Справочник по травматологии и ортопедии/ Под ред. А.А. Коржа и Е. П. Межениной. - Киев: Здоров'я, 1980. - с. 216
------------------------------